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Atleta com osteogênese imperfeita quebra recorde paraolímpico de natação e ganha 3 medalhas de ouro

 

Doença conhecida também como ossos de vidro ou ossos de cristal é causada por deficiência na produção do colágeno e leva a fragilidade óssea, mas tem tratamento

McKenzie Coan, uma nadadora americana de 20 anos com osteogênese imperfeita, arrematou 3 medalhas de ouro e uma de prata nas paraolimpíadas e quebrou o recorde paraolímpico de natação na prova de 50 metros livres S7. Ela também levou o ouro nas provas de 100 e 400 metros livres. A natação é uma das formas de manter a força dos músculos em portadores da patologia, uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Apesar de rara, a doença se tornou mais conhecida com a criação da associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI) em 1999 que buscou tratamentos e divulgou mais a doença. O sucesso do filme Corpo Fechado, com Bruce Willis e Samuel Jackson, que interpretava um personagem com a doença, veio contribuir bastante para o conhecimento da doença.

Osteogênese Imperfeita (OI)

Ao longo da vida, pessoas com OI, devido `a sua fragilidade óssea, podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, no útero e/ou durante as contrações do parto. 

A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno, responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelas irreversíveis nos pacientes, como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Outras características são o rosto em formato triangular, a esclerótica (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis, desvios de coluna e baixa estatura. Alguns pacientes podem desenvolver problemas dentários e surdez e, devido à fragilidade e deformação dos ossos, muitos deles não conseguem andar.

A osteogênese imperfeita ainda é pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde. O diagnóstico é feito a partir de critérios clínicos e exames complementares, especialmente o estudo radiológico e da densitometria do esqueleto e os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno. Hoje no Brasil temos Centros de Referência no tratamento da OI (CROI) em 13 hospitais 

Incidência no Brasil

Estimar o número de portadores no Brasil é difícil, pois ainda não existem estudos epidemiológicos realizados para este fim. Mas, de acordo com dados estimados pela ABOI existem de 12 a 25 mil indivíduos convivendo com a doença em nosso país. Acredita-se que uma prevalência de 1 por 10 a 20 mil nascimentos seja uma estimativa aproximada.

A osteogênese imperfeita apresenta graus distintos de gravidade, podendo ocorrer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê ainda no útero materno, até formas leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. 

Classificação 

Tipo I - forma leve e não deformante, com poucas fraturas na infância.
Tipo II - é a forma mais grave de todas; em geral, os afetados morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
Tipo III - deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente o paciente consegue andar; 
Tipo IV - deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.

Tratamento

Ainda não existe a cura para a osteogênese imperfeita. O tratamento é baseado em medicação, cirurgia ortopédica e fisioterapia, visando à melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que os pacientes requerem atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.

O pamidronato dissódico e o alendronato (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.

Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de hastes metálicas no interior do osso. Elas acompanham o crescimento dos ossos e devem ser implantadas durante a infância, conforme o desenvolvimento e a estrutura óssea da criança. Estas hastes, conhecidas como hastes telescópicas Fassier Duval, são próprias para a correção das deformidades e para a redução de fraturas, e mantém o alinhamento do membro mesmo com o crescimento deste, o que não ocorre com os métodos tradicionais que são disponíveis na maioria dos serviços de saúde do Brasil, o que gera muitas reoperações, onerando assim todo o sistema de saúde.

Segundo Tulio Canella, médico ortopedista pediátrico especialista no tratamento de osteogênese imperfeita, "o tratamento coberto hoje pelo SUS requer, muitas vezes, a realização de vários procedimentos cirúrgicos em um mesmo paciente, já que a haste utilizada não acompanha seu crescimento. Isso traz mais risco anestésico e cirúrgico para o paciente além de onerar o hospital com vários procedimentos. As hastes telescopadas acompanham o crescimento do paciente (funcionando como uma antena de rádio) e tem um custo maior. No entanto, como o que é coberto requer várias cirurgias, o valor do procedimento coberto pelo SUS, no final, pode sair bem mais alto".

A nadadora americana McKenzie Coan já teve 30 fraturas, fez uso do pamidronato até a idade de 11 anos, e fez cirurgia para colocação das hastes nas pernas. Fatima Benincaza, ex-presidente da ABOI, atualmente do núcleo do Rio de Janeiro da instituição, esteve com Coan durante sua vitória nas paraolimpíadas. Para ela, que também tem um filho com OI que pratica natação, a vitória de Coan é um exemplo de superação. 

Para assisitir a prova em que MacKenzie Coan quebra o recorde paraolímpico na prova dos 50 metros livres siga o link: https://www.youtube.com/watch?v=KuXkSheTIfU.

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